Doktor Alfonso Sabater'ın paylaştığı fotoğraflarda Antonio Vento Carvajal'ın her iki gözbebeğini kaplayan yara izleri görünüyordu.
Aylarca göz damlasıyla verilen gen tedavisinden sonra çekilen fotoğrafta ise yara izleri kalmamıştı.
14 yıl boyunca yasal açıdan kör olarak kabul edilen olan Antonio, artık yeniden görebiliyor.
Antonio, vücudunun her yerinde ve gözlerinde kabarcıklara neden olan nadir bir genetik hastalık olan "distrofik epidermolizis bülloza" (Kelebek Hastalığı) ile doğmuştu. Dünyanın ilk topikal gen terapisini test eden bir klinik deneye katılan gencin cildi düzeldi.
Bu gelişmenin ardından Dr. Sabater, tedaviyi Antonio'nun gözlerine de uygulamayı istedi.
Bu öneri, hem Antonio'ya yardımcı oldu, hem de göz hastalıkları olan başka milyonlarca kişiyi potansiyel olarak tedavi edebilecek benzer terapilerin önünü açtı.
Doktor Sabater, gen terapisi öncesinde 14 yaşındaki hastasının gözünde yeni ülser belirtileri olup olmadığını mavi ışık kullanarak tespit etmeye çalışıyor.
Merkezi Pittsburgh'daki ilaç şirketi Krystal Biotech’in kurucu ortağı ve araştırma-geliştirme başkanı Suma Krishnan, fikri mantıklı bulduğunu ve "denemekten zarar gelmeyeceğini" düşündüğünü söyledi.
Antonio'nun hastalığı, hem cildi hem de korneaları birarada tutan kolajen 7 adlı bir proteinin üretilmesine yardımcı olan gendeki mutasyonlardan kaynaklanıyor.
Vyjuvek adı verilen tedavi, genin çalışan kopyalarını taşımak için etkisiz bir herpes simpleks virüsünü kullanıyor. Göz damlalarında da cilt versiyonuyla aynı sıvı bulunuyor, tek fark göz damlasına cilt versiyonunda kullanılan jelin eklenmemesi.
İlacın farelerde test edilmesini de içeren iki yılın ardından ekip, ABD Gıda ve İlaç Dairesi'nden (FDA) "insani amaçlı erken erişim" onayı ile üniversite ve hastane inceleme kurullarından izin aldı.
Geçen Ağustos ayında Antonio sağ gözünden ameliyat oldu ve ardından Dr. Sabater göz damlalarıyla tedavisine başladı.
Krishnan, temkinli olduklarını ve damlaların güvenli olup olmadığını sürekli takip ettiklerini söyledi.
Doktor Sabater, Miami Üniversitesi bünyesindeki Palmer Göz Enstitüsü'nde 14 yaşındaki hastası Antonio Carvajal'ı muayene ediyor. Genç hastaya annesi refakat ediyor.
Dr. Sabater, Antonio'nun gözünün ameliyattan sonra iyileştiğini, yara izinin geri gelmediğini ve her ay önemli iyileşme kaydettiğini söyledi. Doktorlar yakın zamanda Antonio'nun sağ gözünün görüşünü mükemmele yakın görülen 20/25 olarak ölçtüler.
Bu yıl Dr. Sabater, Antonio'nun daha fazla yara dokusu bulunan sol gözünü de tedavi etmeye başladı. Şimdilik Dr. Sabater tarafından "oldukça iyi bir görüş" olarak değerlendirilen 20/50'ye yakın ölçüm yapılan bu gözde de istikrarlı gelişme kaydedildi.
Antonio, Mayıs ayında FDA tarafından onaylanan ve endikasyon dışı gözlerde de kullanılabilen cilt jelini hala kullanıyor. Bu tedavi DNA'yı değiştirmediği için birçok gen terapisi gibi tek seferlik değil.
Göz enstitüsü Corneal Innovation Lab'ın yöneticisi Dr. Sabater, gen terapisi göz damlalarının, virüs tarafından iletilen genin değiştirilmesiyle diğer hastalıklar için kullanılmasının da mümkün olduğunu söyledi.
Sabater'e göre örneğin, ABD'de 18 milyon insanı etkileyen ve ülkedeki kornea nakillerinin yaklaşık yarısını oluşturan Fuchs distrofisini tedavi etmek için farklı bir gen kullanılabilir.