Lüksemburg Prensi Robert ve Nassau Prensesi Julie'nin en küçük oğlu Prens Frederik, genetik bir sorun olan POLG mitokondriyal hastalığı nedeniyle 22 yaşında hayatını kaybetti. Ailesi, Frederik'in 2022 yılında kurduğu POLG Vakfı'nın internet sitesinde yaptığı açıklamada, Prens’in 1 Mart'ta Paris'te öldüğünü duyurdu.
Açıklamada ailesi oğulları için, “Geçtiğimiz Cuma günü, 28 Şubat “Nadir Hastalıklar Günü”nde, sevgili oğlumuz kendisiyle son bir kez konuşmamız için bizi odasına çağırdı. Frederik her birimize sırayla veda edecek gücü ve cesareti buldu” dedi.
Frederik ve ailesi, genetik bir bozukluktan kaynaklanan hastalığa tedavi bulunması için POLG vakfını kurmuştu.
Prens, nadir hastalıklar için uluslararası bir farkındalık günü olan Nadir Hastalıklar Günü'nden bir gün sonra hayatını kaybetti.
Ailesi, oğullarının POLG Mitokondriyal hastalığı ile doğduğunu, 14 yaşına gelene kadar hastalığını bilmediklerini, teşhisin, semptomlar daha belirgin bir şekilde ortaya çıktığında ve hastalığın ilerlemesi daha akut hale geldiğinde konulduğunu kaydetti.
POLG nedir?
POLG hastalığı, hücrelerin genetik materyalinin kopyalanması ve DNA onarımı süreçleri için kritik öneme sahip olan POLG genindeki kalıtsal mutasyonların neden olduğu bir mitokondriyal bozukluk. POLG Vakfı’na göre hastalığa neden olan 200'den fazla POLG mutasyonu biliniyor.
Vakfın internet sitesine göre POLG, vücut hücrelerinin enerjisini çalan, dolayısıyla ilerleyici çoklu organ (beyin, sinirler, karaciğer, bağırsaklar, kaslar, yutma ve göz fonksiyonları) işlev bozukluğuna ve yetmezliğine neden oluyor.
Prens, nadir hastalıklar için uluslararası bir farkındalık günü olan Nadir Hastalıklar Günü'nden bir gün sonra hayatını kaybetti.
Belirtiler, hastalığın ilk ortaya çıktığı zamana bağlı olarak farklılık gösteriyor. 12 yaşından önce ortaya çıkan başlıca semptomlar arasında nöbetler, bilişsel gerileme, motor bozukluk, görme kaybı, beslenme güçlükleri ve karaciğer fonksiyon bozukluğu var. Hastalığın başlangıcı 12 yaşından sonra olanlarda ise başlıca belirtiler arasında nöbetler, koordinasyon bozukluğu ve periferik nöropati yer alıyor. Periferal nöropati, periferik sinirlerin hasarı nedeniyle ayak ve el uyuşması başta olmak üzere vücut genelinde halsizlik, uyuşma, güçsüzlük ve ağrı olarak ortaya çıkıyor.
Teşhisi zor, tedavisi yok
POLG hastalığı çok çeşitli semptomlara neden olduğu ve çok farklı organ sistemlerini etkilediği için teşhis edilmesi çok zor ve tedavisi yok.
Aile adına açıklama yapan Lüksemburg Prensi Robert, ”Bu hastalığı asla tam olarak şarj olmayan, sürekli tükenme durumunda olan ve sonunda gücünü kaybeden arızalı bir bataryaya sahip olmaya benzetebiliriz” dedi.
Yaklaşık 10 bin kişiden birini etkileyen en yaygın kalıtsal mitokondriyal hastalıklardan biri olsa da POLG, nadir bir hastalık olarak kabul ediliyor. Mutasyonların tespiti için testler mevcut; ancak semptomların çeşitliliği ve kamu bilincinin eksikliği, doktorların hastalığı yakalamasını zorlaştıran etkenler arasında.
Baba Prens Robert açıklamasında, “Frederik gibi dünya çapında 300 milyon insan için olduğu gibi, bu hastalıkların doktorlar tarafından bile tanınması genellikle zor ve hastaların aileleri, ancak ilerlemelerinin çok geç dönemlerinde tespit edilebildikleri için neye maruz kaldıklarını asla bilemeyebilirler” dedi.
Tahminen 300 milyon kişi nadir görülen bir hastalıkla yaşıyor.